PFICの種類

主なPFICの種類1)

PFICの種類はさまざまな遺伝子の変異が関係しています。原因となる遺伝子によって疾患の特徴が異なります。
PFICは原因遺伝子によって現在PFIC-1～132)までが知られています。

病型 PFIC-1 PFIC-2 PFIC-3
原因となる遺伝子 ATP8B1 ABCB11 ABCB4
関係する臓器 肝臓、胆管、小腸、膵臓、腎臓、胃 肝臓 肝臓
主な症状や特徴 ・強いかゆみ、睡眠障害、黄疸、成長障害
・下痢、膵炎、難聴 		・強いかゆみ、睡眠障害、黄疸、成長障害
・PFIC-1よりも進行が速い 		・強いかゆみ、睡眠障害
・日本人ではまれ

1）厚生労働省. 338 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症.（https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_21649.html）（2026年1月アクセス）
2）Maddirevula S, et al. Genet Med. 2024; 26(11):101231.