PFIC1,2）とは？
名前の由来は？
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(Progressive familial intrahepatic cholestasis）は、肝臓が障害される進行性の遺伝性疾患です。頭文字をとってPFIC（ピーフィック）と呼ばれることが多いです。
どのように起こる病気？
肝細胞から胆汁を排泄できずに、肝細胞内に胆汁がうっ滞（図）して、肝細胞が障害されることで起こります。
どのように進行するの？
乳児期から長引く黄疸があらわれ、しだいにかゆみが強くなります。肝臓の障害が続くと、肝硬変や肝不全と進行します。
主な症状は？
かゆみや肝臓の障害があります。
どのくらいの人数がいるの？
日本では約100人程度1）、海外では5万人に一人程度3）です。
胆汁うっ滞とは？
PFICでは、肝臓で作られる胆汁（消化・吸収を助ける役割）が正常に流れずに肝臓内にたまることで、かゆみや肝臓障害が引き起こされます。
※胆汁酸は胆汁の主な成分です。
1）厚生労働省. 338 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症.（https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_21649.html）（2026年1月アクセス）
2)Thompson RJ, et al. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2022;7(9):830-842.
［本試験はAlbireo Pharmaの資金提供によって実施された］
3)Srivastava A. J Clin Exp Hepatol. 2014; 4(1): 25-36.